Analiza gjenetike ka qenë një mjet kyç në diagnostikimin e shumë sëmundjeve për vite me radhë. Megjithatë, deri më tani, edhe kur identifikohej një mutacion gjenetik, nuk ishte gjithmonë e qartë se çfarë do të thoshte saktësisht për shëndetin e pacientit. Një zhvillim i ri në inteligjencën artificiale (IA) po vjen për të mbushur këtë boshllëk kritik.

Hulumtuesit kanë zhvilluar një mjet të ri të inteligjencës artificiale, të quajtur V2P (Variant to Phenotype), i cili nuk kufizohet vetëm në shfaqjen nëse një mutacion gjenetik është i dëmshëm, por gjithashtu mund të parashikojë llojin e sëmundjes që ka të ngjarë të shkaktojë. Thënë thjesht, mjeti përpiqet të përgjigjet jo vetëm "a ka ndonjë problem?", por edhe "çfarë problemi mund të lindë?".

Çfarë është e ndryshme nga mjetet ekzistuese

Shumica e sistemeve të analizës gjenetike sot mund të vlerësojnë nëse një mutacion në ADN është potencialisht patogjen. Megjithatë, kjo shpesh i lë mjekët dhe pacientët përballë mijëra varianteve të mundshme, pa një pamje të qartë se cili prej tyre lidhet në të vërtetë me simptomat.

V2P shfrytëzon teknikat e avancuara të të mësuarit automatik për të lidhur variantet gjenetike me sëmundjet ose tiparet që ato mund të shkaktojnë. Duke vepruar kështu, ai i jep përparësi mutacioneve më të "dyshuara" dhe i ndihmon ekspertët të përqendrohen në ato me rëndësinë më të madhe klinike.

Si u trajnua sistemi i IA-së

Mjeti u trajnua në një bazë të dhënash të gjerë që përfshinte variante gjenetike të dëmshme dhe beninje. Ndryshe nga qasjet e mëparshme, V2P përfshinte informacionin mbi sëmundjet që nga fillimi, kështu që "mëson" jo vetëm nëse një mutacion është i rrezikshëm, por edhe se si shoqërohet me probleme specifike shëndetësore./CNA