Nga Prof. Dr. Gafur Ajruli
Gjenetika humane tek fëmit me sindrom të autizmit ka rëndësi të madhe për shkak se ky fenomen i pa dëshirushëm që paraqitet, mendohet se paraqitet si rezultat i interakcionit në mesë gjeneve alele dhe jo alele të vendosura në kromozomet homologe ose johomologe, që dmth. se gjeneza e autizmit është hetrogjene, e komplikuar dhe e papërcaktuar se nga cilët gjene mund të ndodhë ose të paraqitet, por dihet saktë se, ndryshimi i bazës gjenetike qoftë tek gjenet alele ose joalele të vendosura në kromozomet homologe ose johomologe paraqet bazë për parqitjen e kësaj dukurie të padëshirushme tek pasardhësit.
Sindromi i autizmit tek popullata humane në fillim duhet të hulumtohet përmes studimeve familjare te të dy personat e atij çifti, se a kanë patur ose jo , ndonjë fëmi të tillë në brezin e pare ose të dytë, në familjet e tyre.
Nëqoftse me anë të këti studimi vërtetojm se nuk kanë patur fëmi të tillë atëher paraqitja e fëmijve të tillë është si rezulltat i ndryshimeve në bazën gjenetike të tyre , a nëqoftse kanë patur ndonjë të afërt në brezin e parë ose të dytë, atëher predispozicioni për paraqitjene fëmive të tillë është i lartë dhe, prindët e tillë duhet të jenë të pregaditur për një lindje të tillë dhe të mos shqetësohen.
Për hulumtimin e fëmive autik në popullatën humane mund të përdoret dhe metodat e gjenetikës molekulare të cilat ka për detyrë të hulumtoi një numër të madhë të gjeneve për nga përbërja molekulare dhe të konstojn se autizmi te pasardhësi është paraqitur si rezulltat i çrregullimit të renditjes së nukleotideve në strukturën kimike të atyre gjeneve, dmth. ka pësuar mutacion gjenor dhe, prandaj është paraqitur kjo anomali.
Metodate gjenetikës molekulare në kohën e fundit na mundësojn dhe formimin e hartës gjenetike tek fëmit me çrregullime autike, që sa ma mirë të merren masa për largimin e këtyre anomalive, nga ana e psikoedukatorve.
Si metod tjetër në gjenetikën humane për hulumtimin e fëmijve me sindromin e autizmit përdoren dhe metodat citogjenetike përmes të cilave metoda mund të hulumtohen trizomit dhe monozomit në kuadër të çifteve kromozomike, mirpo përveç këtyre rasteve mund të hulumtohen edhe ndryshimet në strutur të kromozomeve të cilat ndryshime quhen aberacione kromozomike. Aberacionet kromozomike mund të ndodhin në mesë kromozomeve homologe dhe quhen intrakromozomike dhe në mesë kromozomeve johomologe ose interkromozomike.
Aberacioneet intrakromozomike paraqiten nëpër mesë delcioneve, duplikacioneve dhe inverzioneve kurse aberacionet interkromozomike përmes translokacioneve dhe fuzioneve. Mirpo qoft të ketë ndodhurnjë aberacion intrakromozomik ose interkromozomik tek pasardhësit atëher munde të shprehen edhe vetit e sindromit të autizmit.
Kushë janë kishillat për prindët me fëmi autikë ?
Këshillat për prindët me fëmi me sindrom të autizmit janë:
• Të mos dëshprohen me lindjen e fëmijve të tillë,
• Duhet sa ma heret të konsultohen me ekspert të cilët merren me këtë problematikë,
• Të ju përmbahen rregullave psikoedukative dhe përdorimit të rregullt të terapisë,
• Nuk duhet që fëmijtë e tillë të lehen nën përkujdesjen e prindëve të tyre, por çdo herë duhet ti lejnë nën mbikëqyrjen e psikoedukatorët ose lokopedve në kopshtet fëminore,
• Të krijohet trkandshi prindë, kopsht i fëmive dhe psikoedukator,
• Të bëhen anliza gjenetike sidomos citogjenetike që mos ketë ndodhur ndonjë aberacion kromozomik ose trizomi n ë kromozomet autozomale ose të seksit,
• Dhe më në fund gradualisht duke u rritur dhe u zhvilluar fëmit e tillë nënkontrollën e lokopedëve ose psikoedukatorve, tu mundësohet zhdukja e pjesërishme e këtyre anomalive jonormale dhe, tek prindët e tillë të ulet dëshprimi ndaj këtyre fëmive.

PROF. DR. GAFUR AJRULI